Abstract
Primary Hyperparathyroidism in the neonate is exceptionally rare and is almost invariably
fatal unless a prompt diagnosis is made and urgent surgical intervention instituted.
The first case was reported in 1947 by Prat et al (30) and since then 35 cases have
been published. The true number is probably greater due to the diagnosis being missed
both clinically and at autopsy and it has been suggested as a possible contributor
to a small number of cases of the Sudden Infant Death Syndrome (17). The authors report
on a case presenting in a female neonate, review the world literature and discuss
the clinical manifestations, investigators findings and the management options available.
Zusammenfassung
Der primäre Hyperparathyreoidismus beim Neugeborenen ist eine außerordentlich seltene
Erkrankung mit ernster Prognose, wenn nicht die Diagnose schnell gestellt und eine
operative Therapie eingeleitet wird. Der erste Fall wurde 1947 von Pratt et al publiziert.
Seitdem sind 35 Fälle veröffentlicht worden. Wahrscheinlich liegt die Zahl der Erkrankungen
jedoch höher, da nicht selten die Diagnose erst bei der Autopsie gestellt wird. So
beispielsweise, wenn plötzlicher Kindstod eingetreten ist.
Die Autoren stellen einen Fall von primärem Hyperparathyreoidismus bei einem weiblichen
Neugeborenen vor und geben eine Übersicht über die internationale Literatur.
Key words
Neonatal primary hyperparathyroidism - Familial hypocalciuric hypercalcaemia - Parathyroidectomy
and autotransplantation
Schlüsselwörter
Primärer Hyperparathyreoidismus - Neugeborene - Hypokalziurie - Hyperkalzämie - Parathyreoidektomie
mit Autotransplantation
